Tag der Hämophilie

Einmal kurz nicht aufpasst beim Gemüseschneiden und schon ist es passiert: ein kleiner Schnitt. Normalerweise kein Problem, denn die Wunde hört ja gleich auf zu bluten. Nicht so bei Menschen, die an der Bluterkrankheit leiden. Für sie ist es ein großes Problem…

Mit dem Welttag der Hämophilie, am 17. April 2018, soll über die Bluterkrankheit informiert und auf deren Probleme hingewiesen werden. Laut der Weltgesundheitsorganisation leiden weltweit über 400.000 Menschen an Hämophilie. Bei dieser Erbkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Das Blut der Wunden gerinnt daher nicht oder nur sehr langsam.

Hämophilie-Patienten bluten länger als Gesunde. Je nach Schweregrad können Spontanblutungen auftreten, auch ohne entsprechende Verletzung. Eine durch Unfall hervorgerufene Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Wenn diese Hilfe nicht rechtzeitig kommt, kann dies den Tod durch Verbluten bedeuten.

ZWEI ARTEN DER KRANKHEIT
Es gibt zwei Arten von Hämophilie: bei der Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII betroffen, bei der Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Beschwerden sind bei beiden Arten die gleichen und sind umso dramatischer, je gravierender der Mangel des Blutgerinnungsfaktors ist: Bei kleinsten Verletzungen kommt es zu starken Blutungen und Blutergüssen. Verletzungen sind ein großes Problem für Hämophilie-Patienten, aber noch weitaus stärker machen ihnen innere Blutungen zu schaffen.

Gerade in Gelenken, die größere Belastungen aushalten müssen, zum Beispiel Knie- oder Schultergelenke, kommt es immer wieder zu Einblutungen. In Folge entzünden sie sich, was die Gelenkknorpel und -kapsel, ähnlich wie bei rheumatischen Gelenkentzündungen, auf Dauer zerstört. Hämophilie A ist weitaus häufiger und gilt als die „klassische Bluterkrankheit“ – umgangssprachlich werden Betroffene auch als Bluter bezeichnet. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf, da es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt. Das bedeutet, dass deren genetische Ursache auf dem X-Chromosom zu finden ist. Das Chromosomenpaar, das für unser Geschlecht verantwortlich ist, wird mit XX bei Frauen und XY bei Männern bezeichnet.

Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben. In seltenen Fällen ist die Hämophilie auch bei Frauen möglich – nämlich dann, wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist.

THERAPIE
Heutzutage wird den Erkrankten ein Faktorenkonzentrat verabreicht, das den Gerinnungsfaktor ersetzt, so dass die Wunden normal verschlossen werden und verheilen. Trotzdem gibt es noch viel Forschungsbedarf um den Betroffen ein normales Leben zu ermöglichen. Leider entwickelt auch bis zu ein Drittel der Patienten, die mit einem Blutgerinnungsfaktor behandelt werden, Antikörper gegen dieses Eiweiß. Die Folge: Das Präparat wirkt bei ihnen nicht mehr. Hier forscht man weltweit an neuen Therapieansätzen um eine solche Immunreaktion zu vermeiden.

Die World Federation of Hemophilia (WFH) setzt sich für die Verbesserung des Lebens von Menschen mit Hämophilie und verwandten Blutungserkrankungen ein.

Auch in Österreich werden die Interessen und Anliegen von Menschen mit Blutgerinnungsstörungen vertreten. Ein Netzwerk von und für Betroffene gibt es auf www.bluter.at

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